Dec 6, 2021 15:48
2 yrs ago
16 viewers *
English term
Medical translation by medical doctor
Native in: Russian 
, Ukrainian
Works in: English to Russian
non-truncating BSEP mutation
English to Russian
Medical
Medical (general)
генетические заболевания
PFIC2 with non-truncating BSEP mutation
Proposed translations
(Russian)
| 3 | мутация гена, кодирующего белок BSEP, не ведущая к получению усеченного белка |
cherepanov
|
| 4 | ПСВХ с не укорачивающей мутацией белка BSEP |
Natalie
|
Proposed translations
37 mins
cherepanov
Ukraine
Ukraine
Native in Russian
Works in field
Ukraine
20 years in translations, Ph.D. (Chem)
Native in: Russian 
Works in: English to Russian, English to Ukrainian
Related KudoZ points
:
423
Selected
мутация гена, кодирующего белок BSEP, не ведущая к получению усеченного белка
http://ijpog.org/downloads/11/56-63.pdf
... характер мутаций весьма специфичен: более 80% из них ведут к синтезу нефунк-
ционального «усеченного» белка либо к полному отсутствию транскрипта (нонсенс-мутации, мутации в сайтах сплайсинга,
https://ru.ovalengineering.com/genotype-cognitive-phenotype-...
...вызван мутацией гена ABСВ11, кодирующего белок BSEP
... характер мутаций весьма специфичен: более 80% из них ведут к синтезу нефунк-
ционального «усеченного» белка либо к полному отсутствию транскрипта (нонсенс-мутации, мутации в сайтах сплайсинга,
https://ru.ovalengineering.com/genotype-cognitive-phenotype-...
...вызван мутацией гена ABСВ11, кодирующего белок BSEP
4 KudoZ points awarded for this answer.
Comment: "Большое спасибо за помощь! "
52 mins
ПСВХ с не укорачивающей мутацией белка BSEP
ПСВХ = gрогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз
truncating mutation - это мутация, укорачивающая (усекающая) белок; non-truncating - соответственно, мутация, не изменяющая длину белка
--------------------------------------------------
Note added at 53 mins (2021-12-06 16:41:26 GMT)
--------------------------------------------------
Похоже, здесь "неукорачивающей" нужно написать слитно
truncating mutation - это мутация, укорачивающая (усекающая) белок; non-truncating - соответственно, мутация, не изменяющая длину белка
--------------------------------------------------
Note added at 53 mins (2021-12-06 16:41:26 GMT)
--------------------------------------------------
Похоже, здесь "неукорачивающей" нужно написать слитно
Note from asker:
| Спасибо за помощь! |
Reference comments
29 mins
Reference:
see
Basic CMYK - Российский национальный ...http://gastro-rsmu.ru › Monografiya-holestazy-finalPDF
by ГВ Волынец · 2018 · Cited by 5 — 99mTc-Бромезида – радиофармпрепарат Технеций меброфенин. BSEP – bile salt export pump ... нием состава желчных кислот, блокадой
--------------------------------------------------
Note added at 34 mins (2021-12-06 16:22:15 GMT)
--------------------------------------------------
other finding
Дилатационная кардиомиопатия - Российский ...https://russjcardiol.elpub.ru › article › downloadPDF
by ТГ Вайханская · 2018 · Cited by 5 — carriers of mutations from subclinical form to the full manifestations of the disease. ... щих вариантов (truncating mutation) [29-41].
by ГВ Волынец · 2018 · Cited by 5 — 99mTc-Бромезида – радиофармпрепарат Технеций меброфенин. BSEP – bile salt export pump ... нием состава желчных кислот, блокадой
--------------------------------------------------
Note added at 34 mins (2021-12-06 16:22:15 GMT)
--------------------------------------------------
other finding
Дилатационная кардиомиопатия - Российский ...https://russjcardiol.elpub.ru › article › downloadPDF
by ТГ Вайханская · 2018 · Cited by 5 — carriers of mutations from subclinical form to the full manifestations of the disease. ... щих вариантов (truncating mutation) [29-41].
Discussion